Отправитель: Консультант ОБГ Санкт-Петербурга, 12 Марта 2004 14:11
В ответ на сообщение:
Гемофилия у женщин?, отправленное Elizaveta 11 Марта 2004 10:44
Уважаемая Elizaveta!
На самом деле это были мои слова.
Заболевание гемофилией у женщин не исключено, но вероятность такого события крайне редка. Наличие гемофилии у женщины обуславливается передачей ей двух Х-хромосом с поврежденным геном от обоих родителей (вкратце напомню, что набор хромосом у мужчин - XY, у женщин - ХХ. Если одна Х хромосома имеет патологическую мутацию у мужчины - он болен гемофилией, у женщины - она носительница, т.к. вторая Х-хромосома компенсирует свертываемость ее собственной крови. Как видно, чтобы женщина болела гемофилией у нее "должны" быть две Х-хромосомы, содержащие мутацию). Ввиду вышесказанного нужно отметить, что вероятность того, что мужчина больной гемофилией встретит женщину-носительницу исчзающе мала. Однако, такие случаи зафиксированы. К сожалению, девушкам, страдающим гемофилией приходится гораздо сложнее. Общество Больных Гемофилией имеет опыт оказания помощи семьям с девушками, страдающими дефициом других факторов свертываемости (не VIII и IX).
В любом случае, установка диагноза основывается на результатах анализа крови. К сожалению, многие региональные лаборатории не могут квалифицировано провести подобное обследование. В этом случае можно порекомендовать обратиться в один из Федеральных центров по лечению гемофилии:
http://hemophilia.spb.ru/hemo/lechenie.shtml
