Re: Гемофилия у женщин?
Отправитель: , 25 Марта 2014 13:10
В ответ на сообщение:
Re: Гемофилия у женщин? , отправленное Консультант ОБГ Санкт-Петербурга 12 Марта 2004 14:11
# Уважаемая Elizaveta! # # На самом деле это были мои слова. # Заболевание гемофилией у женщин не исключено, но вероятность такого события крайне редка. Наличие гемофилии у женщины обуславливается передачей ей двух Х-хромосом с поврежденным геном от обоих родителей (вкратце напомню, что набор хромосом у мужчин - XY, у женщин - ХХ. Если одна Х хромосома имеет патологическую мутацию у мужчины - он болен гемофилией, у женщины - она носительница, т.к. вторая Х-хромосома компенсирует свертываемость ее собственной крови. Как видно, чтобы женщина болела гемофилией у нее "должны" быть две Х-хромосомы, содержащие мутацию). Ввиду вышесказанного нужно отметить, что вероятность того, что мужчина больной гемофилией встретит женщину-носительницу исчзающе мала. Однако, такие случаи зафиксированы. К сожалению, девушкам, страдающим гемофилией приходится гораздо сложнее. Общество Больных Гемофилией имеет опыт оказания помощи семьям с девушками, страдающими дефициом других факторов свертываемости (не VIII и IX). # # В любом случае, установка диагноза основывается на результатах анализа крови. К сожалению, многие региональные лаборатории не могут квалифицировано провести подобное обследование. В этом случае можно порекомендовать обратиться в один из Федеральных центров по лечению гемофилии: # http://hemophilia.spb.ru/hemo/lechenie.shtml # # # Простите, Astra, небольшая поправка -- в редких случаях женщины тоже могут болеть гемофилией. Думаю, что это в общем важный момент, так как даже врачи могут автоматически отбросить такую возможность, столкнувшись с этим впервые, а последствия могут быть плачевные. # # (Вы написали: "Болезнь Виллебранда (в западной терминологии - von Willebrand Disease) врожденное нарушение системы свертываемости крови. В отличие от гемофилии этим заболеванием могут страдать как мужчины так и женщины.") # # С уважением, # # Лиза # # # # Добрый день.подскажите пожалуйста где можно сделать генетический анализ крови на х-хромосомы . Диагноз поставили жене от второго брака болезень Виллибранда 2 тип 9фактор.Приемная дочь носитель болезни Виллибранда 2тип 9фактор болезень Кристмасса # # #
Вопрос - Ольга 07 Марта 2004 18:34
Ответ - Astra 08 Марта 2004 01:10
