Форум


Чат Невидимка

Re: Гемофилия у женщин?



Отправитель: , 10 Февраля 2011 10:17

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 09 Февраля 2011 12:09

... Если Женщина не больна и нет родственников страдающим этим недугом, а у мужчины есть родственники с этим заболеванием....

Да, на первый взгляд как-то несколько странно. Но у меня есть такое предположение: у отца девочки, имеющего родственников с гемофилией, у самого легкая форма гемофилии. Настолько легкая, что он об этом до сих пор не догадывался, а поскольку проявлений внешних, по сравнению с тяжело больным родственником, не было, то его и не проверяли. Если это принять, то дальше всё укладывается в привычную логику генетики: его дочь - 100% носительница, как дочь любого, даже самого легкого гемофилика. Известно, что у женщин-носительниц понижен собственный 8 или 9 фактор ( думаю, что в равной степени это относится и к девятому, но выводы делаю по 8 - по тому, с чем столкнулась сама). Причем границей является 75% ( возможно, что современный взгляд отличается от того, что я сейчас сказала, т.к. про 75% мне было сказано лет 20 назад)Если меньше 75% - женщина считается стопроцентным носителем, если больше - то носительство под вопросом, если ровно 75 - то женщина так называемый неинформационный носитель - т.е. толи да, толи нет).Теперь о болезни самой девочки: совсем недавно была ситуация, анализируя которую я спросила у хорошего, грамотного и опытного врача-гематолога, работающего с гемофиликами, где лежит граница между просто носительством у девочки и самим заболеванием( это очень важно, чтобы врач работал с гемофилией, т.к. это, фактически, специализация: столько там тонкостей). Так вот ответ был: " по проявлениям заболевания". Т.е. понимаете? Если у девочки- носительницы собственный фактор не просто ниже 75%, а настолько ниже, что появляются проявления гемофилии, как у мальчишек, то можно говорить о том, что она- больна. Наверное, при очень низком факторе вторая Х-хромосома не справляется? Но вот это уже вопрос к ученым и врачам. По моему глубокому убеждению, чудес на свете не бывает и скорее всего у девочки папа- очень легкий гемофилик и ему в жизни просто очень и очень повезло. Его дочери повезло меньше...


Ответы и комментарии (Развернуть дерево):

В начало документаНаш e-mail Новости | О нас | Гемофилия | Поддержка ВОГ | Публикации | Форум | Друзья
Общество Больных Гемофилией Санкт-Петербурга (c) Copyright 1998–2008