В ответ на сообщение:
Re: консультация, отправленное sabina8 15 Апреля 2012 02:18
Сначала хочу сказать, что я не врач и не имею медицинского образования. То, что могу сказать - только личный опыт и собственные соображения.
Считается ли девочка больной? Мне кажется, Вы сами ответили на свой вопрос: никаких проявлений не было и нет. Т.е. болезнь не проявляется. Не стоит волноваться ещё и потому, что 8 фактора у неё аж 36.7%. Это для гемофилии очень много, это для мальчишек классифицируется как очень легкая форма, о которой некоторые узнают аж лет в 40, когда надо подлечить что-то или прооперироваться. Но, я согласна с Astra, что береженого бог бережет, и лучше выяснить, где гемцентр находится, сходить на консультацию к ним. Лишним это не будет. Но!!! ТОЛЬКО к гематологу, занимающемуся ГЕМОФИЛИЕЙ, потому что гематология - очень широкий спектр заболеваний и тот, кто не работал с гемофиликами может не дать конкретных чётких рекомендаций, а общие советы здесь не подходят. Лучше держать ситуацию под контролем, пусть даже перестраховываясь, но и пугаться её не надо: на сегодня есть препараы, поднимающие свертываемость крови хоть до 100% путем одного внутривенного укола.
Теперь по поводу носительства: я сама сдавала много лет назад анализ на носительство и у меня уровень фактора 8 определили как 75%. И не смогли сказать, являюсь ли я носителем или нет, потому что по 75% как раз проходит граница "нормальности" фактора 8. Ниже - носитель - выше - нет (при условии, что не выявлены наследственные маркеры, т.е. нет наследственной связи). Исходя из этого опыта можно сказать, что Ваша девочка - носитель, т.к. у неё 8-го фактор всего 36.7%. У носительниц всегда свой собственный фактор понижен. Анализ на носительство сделать надо будет, может и попозже, но лучше это сделать, пока нет острой необходимости.Дело в том, что при анализе на носительство выделяют так называемые маркеры, генетические метки, по которым впоследствии, при пренатальной диагностике, можно определить несет ли плод мужского пола ген гемофилии.Будет или нет Ваша дочь делать когда-то потом эту пренатальную диагностику - вопрос, который она для себя будет решать сама, но лишать её возможности выбора неправильно. А определять маркеры нужно ДО беременности. И лучше это сделать до полового созревания. Я вовсе не хочу сказать, что у Вас выростит "плохая девочка", просто человек предполагает, а бог располагает... Может Вашей Джульетте встретится Ромео. Сколько там, по Шеспиру, им лет было :)? По 14 кажется :)? Лучше следовать Аркадию Райкину: ты тьфу под ноги - а там уже плевательница!
Для выделения маркеров нужна кровь Ваша, Вашей девочки и ближайшего родственника- гемофилика, а если таких нет, то и делать анализ на носителство врядли нужно, потому что оно, с моей точки зрения, уже определено пониженным фактором 8.
