В ответ на сообщение:
Re: консультация, отправленное natalia 14 Апреля 2012 12:49
# Спасибо большое за обстоятельный и подробный ответ! # У меня еще вопрос: редко, но все же встречается: гемифилия (или болезнь Виллебранда) у девочки. Дочь гомофилика А может родиться больной? Т.е. эта хромосома Х будет только нести болезнь, проявиться в болезнь она не может?
Гемофилия и болезнь Виллебранда - это разные болезни, они по-разному проявляются и по-разному наследуются: гемофилия только по женской линии передается, виллебранда - по обеим.
Что касается проявления заболевания. Как правило, девочки-носительницы здоровы сами и иногда узнают о том, что носители только когда рождается ребенок- гемофилик. В некоторых семьях успевают забыть о предке-гемофилике к тому времени, как у кого-то из родственниц - девочек родится ребенок - гемофилик.
Но бывает ситуации, когда девочкам ставят диагноз - гемофилия. Я лично спрашивала врача, где граница между носительством и болезнью, если и у носительницы и у больной понижен собственный фактор. Ответ был такой: по проявлению болезни. Как я понимаю, практически всегда, вторая здоровая Х хромосома у девочки компенсирует работу свертывающей системы. И только в очень редких случаях, непонятно откуда, у девчонок проявляется гемофилия как болезнь. При этом ситуация браков гемофилик-носительница вообще не только не рассматривается,а рядом даже нет ни одного родственника, больного гемофилией... Я думаю, Вам бояться этого не надо, дочь гемофилика - это классический случай носительства, когда сама девочка здорова.