Форум

Re: Re: Гемофилия у женщин?

---

Отправитель: , 12 Марта 2004 20:41

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Консультант ОБГ Санкт-Петербурга 12 Марта 2004 14:11

Уважаемый Консультант ОБГ!

Вы совершенны правы, что вероятность такого события (женщина, страдающая гемофилией) очень мала. Всё же говорить об этом стоит, так как у нас, например, далеко не каждый врач-гематолог (конечно, если он не специализируется в области гемофилии) даже допустит такую возможность и следовательно направление на анализ содержания фактора (VIII и IX) в крови посчитает абсурдным, исходя именно из предпосылки, что только мужчины страдают гемофилией. Ведь и спонтанная мутация хромосомы Х, и возможность, что у женщины-носительницы по какой-либо причине не "сработает" (не будет компенсировать) здоровая хромосома -- тоже могут сыграть свою роль.

Я сама была очень удивлена, лично познакомившись с двумя такими женщинами. От чего одну из них только не лечили, даже провели совершенно ненужную, как оказалось впоследствии, операцию по удалению матки (не могли найти причину длительных кровотечений), пока не додумались проверить VIII фактор... Интересно, что с развитием общения между семьями больных гемофилией, повышается и возможность брака между больным гемофилией молодым человеком и девушкой-носительницей. :)

Интересно, зафиксированы ли в Петербурге случаи женщин, страдающих гемофилией?

С уважением,
Лиза

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 09 Февраля 2011 10:35

В ответ на сообщение: Re: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Elizaveta 12 Марта 2004 20:41

Здравствуйте недавно у моей подруги родилась дочь, после месяца жизни ее положили в больницу, и там все раскрылось она болеет гемофилией. Хотя родители не болеют этим заболеванием. Если Женщина не больна и нет родственников страдающим этим недугом, а у мужчины есть родственники с этим заболеванием. Подскажите разве такое может быть?

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: Astra, 09 Февраля 2011 12:09

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное наталья 09 Февраля 2011 10:35

# Здравствуйте недавно у моей подруги родилась дочь, после месяца жизни ее положили в больницу, и там все раскрылось она болеет гемофилией. Хотя родители не болеют этим заболеванием. Если Женщина не больна и нет родственников страдающим этим недугом, а у мужчины есть родственники с этим заболеванием. Подскажите разве такое может быть?

Всё может быть. Не забывайте про мутации.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 10:17

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 09 Февраля 2011 12:09

... Если Женщина не больна и нет родственников страдающим этим недугом, а у мужчины есть родственники с этим заболеванием....

Да, на первый взгляд как-то несколько странно. Но у меня есть такое предположение: у отца девочки, имеющего родственников с гемофилией, у самого легкая форма гемофилии. Настолько легкая, что он об этом до сих пор не догадывался, а поскольку проявлений внешних, по сравнению с тяжело больным родственником, не было, то его и не проверяли. Если это принять, то дальше всё укладывается в привычную логику генетики: его дочь - 100% носительница, как дочь любого, даже самого легкого гемофилика. Известно, что у женщин-носительниц понижен собственный 8 или 9 фактор ( думаю, что в равной степени это относится и к девятому, но выводы делаю по 8 - по тому, с чем столкнулась сама). Причем границей является 75% ( возможно, что современный взгляд отличается от того, что я сейчас сказала, т.к. про 75% мне было сказано лет 20 назад)Если меньше 75% - женщина считается стопроцентным носителем, если больше - то носительство под вопросом, если ровно 75 - то женщина так называемый неинформационный носитель - т.е. толи да, толи нет).Теперь о болезни самой девочки: совсем недавно была ситуация, анализируя которую я спросила у хорошего, грамотного и опытного врача-гематолога, работающего с гемофиликами, где лежит граница между просто носительством у девочки и самим заболеванием( это очень важно, чтобы врач работал с гемофилией, т.к. это, фактически, специализация: столько там тонкостей). Так вот ответ был: " по проявлениям заболевания". Т.е. понимаете? Если у девочки- носительницы собственный фактор не просто ниже 75%, а настолько ниже, что появляются проявления гемофилии, как у мальчишек, то можно говорить о том, что она- больна. Наверное, при очень низком факторе вторая Х-хромосома не справляется? Но вот это уже вопрос к ученым и врачам. По моему глубокому убеждению, чудес на свете не бывает и скорее всего у девочки папа- очень легкий гемофилик и ему в жизни просто очень и очень повезло. Его дочери повезло меньше...

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 21:31

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 10 Февраля 2011 10:17

Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией , а мать носительница.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: Astra, 10 Февраля 2011 21:37

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Марина 10 Февраля 2011 21:31

# Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией, а мать носительница.

+ они сумасшедшие в том, что решились рожать))

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 23:04

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 10 Февраля 2011 21:37

"... они сумасшедшие в том, что решились рожать..."

Ну, в данном случае оба считали до сих пор себя здоровыми, если Вы внимательно прочли самое первое сообщение: мать- здорова, у отца - родственники с гемофилией, но вроде как не он сам. Реально же, как мне кажется, он легкий гемофилик, поэтому его дочь - носительница, а то, что ей поставили диагноз-гемофилия- может говорить лишь о том, что у неё сильно снижен фактор. Хотя, при болезни фонВиллебранда тоже сильно понижен фактор и важно не остановиться на напрашивающемся на язык выводе, а сделать анализы дальше, чтобы подтвердить другой диагноз-фонВиллебранда. Если речь идет о девочке, живущей в Питере, Москве или Барнауле, то есть вероятность, что так дальше и будет, а если нет - то ещё вопрос, будут ли уточнять диагноз...

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 22:53

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Марина 10 Февраля 2011 21:31

# Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией , а мать носительница.

Вы имеете в виду случай, когда обе хромосомы- дефектные. Это- бесспорно. Но давайте пофилософствуем: у мужчины-гемофилика одна дефектная хромосома, и такой случай мы соотносим с гемофилией. У женщины-носителя тоже всего одна дефектная хромосома. И почему этот случай нельзя соотнести с гемофилией, если проявления болезни точно по мужскому типу? Это, так, чисто размышления. Поэтому я и спрашивала у врача, где граница между носительством и болезнью. Посмотрите внимательно на мой пост. А формально Вы абсолютно правы.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 14 Марта 2013 12:36

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Valya 10 Февраля 2011 22:53

а какова смертность девочек с гемофилией? высокая? низкая? Просто, например, при решении задач по генетике по признакам сцепленных с полом всегда (в основном) приводятся примеры дальтонизма и гемофилии, и варианты при котором женщина с гемофилией, не рассматривается, а на вопрос: "почему?" следует невнятные объяснения, что
h h
X X
либо не рождаются (один вариант), либо не доживают до деторождения (другой вариант объяснения)- даже у учителей по биологии
Всё-таки как?
Понятно, что от таких женщин и здорового мужчины (без учёта генетических нарушений) 100%-ая вероятность рождения больного мальчика, и 100%-ая вероятность - рождения здоровой девочки, но носителя гемофилии (h-аллель)

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: Astra, 14 Марта 2013 13:04

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Wertast 14 Марта 2013 12:36

# а какова смертность девочек с гемофилией? высокая? низкая?

Раньше (лет 30 назад) смертность больных гемофилией была высокая. Сейчас ситуация изменилась в лучшую сторону. В России больные получают необходимые препараты, ведут обычный образ жизни.
Рождаются дети.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 15 Марта 2013 11:18

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 14 Марта 2013 13:04

Ну,вопрос аллелей - это к генетикам, я думаю, здесь несколько другой аспект есть: степень гемофилии, которая и у мужчин бывает разная. Помню, что нам в школе ещё говорили, что женщин гемофиликов нет, т.к. девочки погибают либо в раннем возрасте, либо при половом созревании - т.к. менструальные кровотечения становятся фатальными. Но вот не очень давно я спрашивала одного доктора на предмет, где лежит граница у девочки между носительством и заболеванием, т.е. когда девочку можно считать носителем, а когда - больной. И получила такой ответ: по проявлению болезни. Не проявляется - носитель, т.к. вторая хромосома прикрывает. Проявляется болезнь - значит уже можно считать , что девочка не носитель, а гемофилик. Т.е., получается ( как я предполагаю)чтов принципе, все девочки, которые считаются болеющими гемофилией,просто имеют большой дефицит фактора сами ( т.к. границей носитель-не носитель является порог в 75%. Меньше - точно носитель, больше - носительство под вопросом, ровно 75 -неинформативный носитель). Те. может быть у девочки носителя и 74% фактора, а может и 14% и тогда вторая хромосома может не справляться, и проявляется заболевание, и девочка переходит из категории носителя в категорию болеющей гемофилией.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 10:34

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 15 Марта 2013 11:18

# Ну,вопрос аллелей - это к генетикам, я думаю, здесь несколько другой аспект есть: степень гемофилии, которая и у мужчин бывает разная. Помню, что нам в школе ещё говорили, что женщин гемофиликов нет, т.к. девочки погибают либо в раннем возрасте, либо при половом созревании - т.к. менструальные кровотечения становятся фатальными. Но вот не очень давно я спрашивала одного доктора на предмет, где лежит граница у девочки между носительством и заболеванием, т.е. когда девочку можно считать носителем, а когда - больной. И получила такой ответ: по проявлению болезни. Не проявляется - носитель, т.к. вторая хромосома прикрывает. Проявляется болезнь - значит уже можно считать , что девочка не носитель, а гемофилик. Т.е., получается ( как я предполагаю)чтов принципе, все девочки, которые считаются болеющими гемофилией,просто имеют большой дефицит фактора сами ( т.к. границей носитель-не носитель является порог в 75%. Меньше - точно носитель, больше - носительство под вопросом, ровно 75 -неинформативный носитель). Те. может быть у девочки носителя и 74% фактора, а может и 14% и тогда вторая хромосома может не справляться, и проявляется заболевание, и девочка переходит из категории носителя в категорию болеющей гемофилией.
#

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 10:43

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 07 Апреля 2014 10:34

Женщина больная гемофилией может ли оформить инвалидность?

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 15:10

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 07 Апреля 2014 10:43

Думаю, да. Только гемофилия - это ведь диагноз, сам по себе не дающий инвалидности. Необходимо доказать её необходимость - непример, для мальчишек это поражение 2 и более суставов или что-то другое. Только сделать это будет так же сложно, как и мужчинам гемофиликам. Государство сейчас стремится снять с себя все социальные обязательства...

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 17 Апреля 2014 09:49

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 07 Апреля 2014 15:10

# Думаю, да. Только гемофилия - это ведь диагноз, сам по себе не дающий инвалидности. Необходимо доказать её необходимость - непример, для мальчишек это поражение 2 и более суставов или что-то другое. Только сделать это будет так же сложно, как и мужчинам гемофиликам. Государство сейчас стремится снять с себя все социальные обязательства...
#
:Жену и дочь гемотолог отправляет в федеральный центр для дольнейшего обследования оформляет квоту куда лучше ехать в Санкт-Петербург или в Москву

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 19 Апреля 2014 21:47

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 17 Апреля 2014 09:49

Не могу ничего сказать, просто не знаю сегодняшней ситуации ни там, ни там.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 21 Апреля 2014 07:35

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 19 Апреля 2014 21:47

# Не могу ничего сказать, просто не знаю сегодняшней ситуации ни там, ни там.
# Спасибо за ответ поздравляю со светой пасхой.После 20 апреля на жену и дочь начнем оформлять квоту на проведения анализа крови для устоновления диагноза были на приеме у гематолога возможно поедем Санкт-Петербург.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 22 Марта 2018 20:04

В ответ на сообщение: Re: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Elizaveta 12 Марта 2004 20:41

# Уважаемый Консультант ОБГ!
Ети женщин имеют детей? И могут ли вообще родить?

[ Ответить ]

---