Форум

Re: наследственность

В ответ на сообщение: Re: наследственность, отправленное Astra 09 Октября 2011 18:13

Болезнь Виллебранда (БВ),является наиболее частой причиной повышенной кровоточивости у людей.

http://www.wfh.org/2/1/1_2_How-do-you-get-VWD.htm по этой ссылке Вы найдете картинку наследования при здоровой маме и отце с фнВиллебранда

http://www.hemophilia.ru/old/medicine/gyneco.html - перейдя на страницу по этой ссылке найдите рис.4 Это схема наследования при легкой форме болезни фнВиллебранда у отца.

Наличие болезни Виллебранда (БВ) обусловлено геном, переданным от родителей ребенку. Аномальный ген болезни Виллебранда находится на одной из регулярных хромосом, не на хромосоме пола (как гемофилия), и потому БВ встречается с равной интенсивностью, как у мужчин, так и у женщин. Часто точная семейная история может помочь врачу в диагностировании состояния. Иногда аномальный ген может проявить себя впервые в больном, когда никто из родителей им не обладал. Это называется новой "мутацией", и тогда данное заболевание может переходить последовательно детям обычным способом. Специфическое определение гена фактора Виллебранда (ДНК тест) теперь доступно для некоторых форм болезни Виллебранда.
Иногда возможно проследить болезнь Виллебранда в течение нескольких поколений. Рисунок выше демонстрирует обычную модель доминантной наследственности. Хотя генетический дефект унаследован аутосомным способом, это не соответствует классической модели аутосомному доминантному или аутосомному рецессивному типам наследования. Умеренная БВ и некоторые из форм заболевания (тип 2A или 2B) выступают как последствие аутосомной доминантной модели, тяжелая форма БВ, когда фактор Виллебранда, встречается только тогда, когда два гена дефективны.

Точная распространенность не известна, однако, по некоторым оценкам, присутствует у 1% всего населения планеты. БВ встречается во всем мире среди людей всех социально-экономических и этнических групп. Это аутосомное заболевание (то есть, поражает одинаково и мужчин и женщин) (рис. 4).

• наследственность - тинка 09 Октября 2011 18:00
  
  • Re: наследственность - Astra 09 Октября 2011 18:13
    
    • Re: наследственность - valya 11 Января 2012 19:43