# У моей дочери родился сын с гемофилией. Вся семья(родной отец, родная сестра, я) сдавали анализы на наличие гемофилии, носительство и тд. - все здоровы. Как объясняют врачи у дочери случилась мутация на Х-хромосоме, полученной от папы. Кроме того, у неё самой снижен IX фактор 9%!!! (проявления болезни были при родах,удаления гланд...) # Как такое возможно? Не ошибка ли это врачей?
Да, возможна мутация.
Для проверки можно сдать анализы в другой лаборатории...
Достаточно только женщинам на носительство.
..................Как объясняют врачи у дочери случилась мутация на Х-хромосоме, полученной от папы. Кроме того, у неё самой снижен IX фактор 9%!!! (проявления болезни были при родах,удаления гланд...) # # Как такое возможно? Не ошибка ли это врачей?
Думаю, что нет. Судя по тому, что у Вашей дочери пониженный 9фактор, это не ошибка,потому что наличие пониженного фактора - 8 или 9 прямо указывают на проблемы со свертываемостью, а значит, и на возможное носительство. Раз все члены семьи здоровы, то это как раз и означает, что произошла мутация. Насколько я помню, при наследовании 60 с копейками процентов получают гемофилию по наследству, а тридцать с копейками - в результате мутации.