Форум

Re: Гемофилия у женщин?

---

Отправитель: , 10 Февраля 2011 10:17

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 09 Февраля 2011 12:09

... Если Женщина не больна и нет родственников страдающим этим недугом, а у мужчины есть родственники с этим заболеванием....

Да, на первый взгляд как-то несколько странно. Но у меня есть такое предположение: у отца девочки, имеющего родственников с гемофилией, у самого легкая форма гемофилии. Настолько легкая, что он об этом до сих пор не догадывался, а поскольку проявлений внешних, по сравнению с тяжело больным родственником, не было, то его и не проверяли. Если это принять, то дальше всё укладывается в привычную логику генетики: его дочь - 100% носительница, как дочь любого, даже самого легкого гемофилика. Известно, что у женщин-носительниц понижен собственный 8 или 9 фактор ( думаю, что в равной степени это относится и к девятому, но выводы делаю по 8 - по тому, с чем столкнулась сама). Причем границей является 75% ( возможно, что современный взгляд отличается от того, что я сейчас сказала, т.к. про 75% мне было сказано лет 20 назад)Если меньше 75% - женщина считается стопроцентным носителем, если больше - то носительство под вопросом, если ровно 75 - то женщина так называемый неинформационный носитель - т.е. толи да, толи нет).Теперь о болезни самой девочки: совсем недавно была ситуация, анализируя которую я спросила у хорошего, грамотного и опытного врача-гематолога, работающего с гемофиликами, где лежит граница между просто носительством у девочки и самим заболеванием( это очень важно, чтобы врач работал с гемофилией, т.к. это, фактически, специализация: столько там тонкостей). Так вот ответ был: " по проявлениям заболевания". Т.е. понимаете? Если у девочки- носительницы собственный фактор не просто ниже 75%, а настолько ниже, что появляются проявления гемофилии, как у мальчишек, то можно говорить о том, что она- больна. Наверное, при очень низком факторе вторая Х-хромосома не справляется? Но вот это уже вопрос к ученым и врачам. По моему глубокому убеждению, чудес на свете не бывает и скорее всего у девочки папа- очень легкий гемофилик и ему в жизни просто очень и очень повезло. Его дочери повезло меньше...

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 21:31

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 10 Февраля 2011 10:17

Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией , а мать носительница.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: Astra, 10 Февраля 2011 21:37

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Марина 10 Февраля 2011 21:31

# Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией, а мать носительница.

+ они сумасшедшие в том, что решились рожать))

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 23:04

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 10 Февраля 2011 21:37

"... они сумасшедшие в том, что решились рожать..."

Ну, в данном случае оба считали до сих пор себя здоровыми, если Вы внимательно прочли самое первое сообщение: мать- здорова, у отца - родственники с гемофилией, но вроде как не он сам. Реально же, как мне кажется, он легкий гемофилик, поэтому его дочь - носительница, а то, что ей поставили диагноз-гемофилия- может говорить лишь о том, что у неё сильно снижен фактор. Хотя, при болезни фонВиллебранда тоже сильно понижен фактор и важно не остановиться на напрашивающемся на язык выводе, а сделать анализы дальше, чтобы подтвердить другой диагноз-фонВиллебранда. Если речь идет о девочке, живущей в Питере, Москве или Барнауле, то есть вероятность, что так дальше и будет, а если нет - то ещё вопрос, будут ли уточнять диагноз...

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 10 Февраля 2011 22:53

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Марина 10 Февраля 2011 21:31

# Гемофилия у женщины может быть ТОЛЬКО в одном случае. Когда отец больной гемофилией , а мать носительница.

Вы имеете в виду случай, когда обе хромосомы- дефектные. Это- бесспорно. Но давайте пофилософствуем: у мужчины-гемофилика одна дефектная хромосома, и такой случай мы соотносим с гемофилией. У женщины-носителя тоже всего одна дефектная хромосома. И почему этот случай нельзя соотнести с гемофилией, если проявления болезни точно по мужскому типу? Это, так, чисто размышления. Поэтому я и спрашивала у врача, где граница между носительством и болезнью. Посмотрите внимательно на мой пост. А формально Вы абсолютно правы.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 14 Марта 2013 12:36

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Valya 10 Февраля 2011 22:53

а какова смертность девочек с гемофилией? высокая? низкая? Просто, например, при решении задач по генетике по признакам сцепленных с полом всегда (в основном) приводятся примеры дальтонизма и гемофилии, и варианты при котором женщина с гемофилией, не рассматривается, а на вопрос: "почему?" следует невнятные объяснения, что
h h
X X
либо не рождаются (один вариант), либо не доживают до деторождения (другой вариант объяснения)- даже у учителей по биологии
Всё-таки как?
Понятно, что от таких женщин и здорового мужчины (без учёта генетических нарушений) 100%-ая вероятность рождения больного мальчика, и 100%-ая вероятность - рождения здоровой девочки, но носителя гемофилии (h-аллель)

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: Astra, 14 Марта 2013 13:04

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Wertast 14 Марта 2013 12:36

# а какова смертность девочек с гемофилией? высокая? низкая?

Раньше (лет 30 назад) смертность больных гемофилией была высокая. Сейчас ситуация изменилась в лучшую сторону. В России больные получают необходимые препараты, ведут обычный образ жизни.
Рождаются дети.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 15 Марта 2013 11:18

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Astra 14 Марта 2013 13:04

Ну,вопрос аллелей - это к генетикам, я думаю, здесь несколько другой аспект есть: степень гемофилии, которая и у мужчин бывает разная. Помню, что нам в школе ещё говорили, что женщин гемофиликов нет, т.к. девочки погибают либо в раннем возрасте, либо при половом созревании - т.к. менструальные кровотечения становятся фатальными. Но вот не очень давно я спрашивала одного доктора на предмет, где лежит граница у девочки между носительством и заболеванием, т.е. когда девочку можно считать носителем, а когда - больной. И получила такой ответ: по проявлению болезни. Не проявляется - носитель, т.к. вторая хромосома прикрывает. Проявляется болезнь - значит уже можно считать , что девочка не носитель, а гемофилик. Т.е., получается ( как я предполагаю)чтов принципе, все девочки, которые считаются болеющими гемофилией,просто имеют большой дефицит фактора сами ( т.к. границей носитель-не носитель является порог в 75%. Меньше - точно носитель, больше - носительство под вопросом, ровно 75 -неинформативный носитель). Те. может быть у девочки носителя и 74% фактора, а может и 14% и тогда вторая хромосома может не справляться, и проявляется заболевание, и девочка переходит из категории носителя в категорию болеющей гемофилией.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 10:34

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 15 Марта 2013 11:18

# Ну,вопрос аллелей - это к генетикам, я думаю, здесь несколько другой аспект есть: степень гемофилии, которая и у мужчин бывает разная. Помню, что нам в школе ещё говорили, что женщин гемофиликов нет, т.к. девочки погибают либо в раннем возрасте, либо при половом созревании - т.к. менструальные кровотечения становятся фатальными. Но вот не очень давно я спрашивала одного доктора на предмет, где лежит граница у девочки между носительством и заболеванием, т.е. когда девочку можно считать носителем, а когда - больной. И получила такой ответ: по проявлению болезни. Не проявляется - носитель, т.к. вторая хромосома прикрывает. Проявляется болезнь - значит уже можно считать , что девочка не носитель, а гемофилик. Т.е., получается ( как я предполагаю)чтов принципе, все девочки, которые считаются болеющими гемофилией,просто имеют большой дефицит фактора сами ( т.к. границей носитель-не носитель является порог в 75%. Меньше - точно носитель, больше - носительство под вопросом, ровно 75 -неинформативный носитель). Те. может быть у девочки носителя и 74% фактора, а может и 14% и тогда вторая хромосома может не справляться, и проявляется заболевание, и девочка переходит из категории носителя в категорию болеющей гемофилией.
#

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 10:43

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 07 Апреля 2014 10:34

Женщина больная гемофилией может ли оформить инвалидность?

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 07 Апреля 2014 15:10

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 07 Апреля 2014 10:43

Думаю, да. Только гемофилия - это ведь диагноз, сам по себе не дающий инвалидности. Необходимо доказать её необходимость - непример, для мальчишек это поражение 2 и более суставов или что-то другое. Только сделать это будет так же сложно, как и мужчинам гемофиликам. Государство сейчас стремится снять с себя все социальные обязательства...

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 17 Апреля 2014 09:49

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 07 Апреля 2014 15:10

# Думаю, да. Только гемофилия - это ведь диагноз, сам по себе не дающий инвалидности. Необходимо доказать её необходимость - непример, для мальчишек это поражение 2 и более суставов или что-то другое. Только сделать это будет так же сложно, как и мужчинам гемофиликам. Государство сейчас стремится снять с себя все социальные обязательства...
#
:Жену и дочь гемотолог отправляет в федеральный центр для дольнейшего обследования оформляет квоту куда лучше ехать в Санкт-Петербург или в Москву

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 19 Апреля 2014 21:47

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное Рыжков александр 17 Апреля 2014 09:49

Не могу ничего сказать, просто не знаю сегодняшней ситуации ни там, ни там.

[ Ответить ]

---

Re: Гемофилия у женщин?

Отправитель: , 21 Апреля 2014 07:35

В ответ на сообщение: Re: Гемофилия у женщин?, отправленное valya 19 Апреля 2014 21:47

# Не могу ничего сказать, просто не знаю сегодняшней ситуации ни там, ни там.
# Спасибо за ответ поздравляю со светой пасхой.После 20 апреля на жену и дочь начнем оформлять квоту на проведения анализа крови для устоновления диагноза были на приеме у гематолога возможно поедем Санкт-Петербург.

[ Ответить ]

---