В ответ на сообщение:
носитель гемофелии, отправленное Полина 06 Июня 2008 20:22
У нас аналогичная история. Моя сестра была буквально только что в генетическом центре на Тобольской (Петербург), чтобы выяснить, является ли она тоже носителем "плохого" гена. Там ей сказали, что примерная вероятность того, что это именно мутация гена в процессе зачатия нашего сына всего 4-5%, т.е. остальные 95% - что это я его наградила.
Для того, чтобы понять у кого именно произошла первичная мутация (у дедушки, у прадедушки и т.д.) и, соответственно, определить, кто еще из моих сестер является носителем, нужно делать так называемую генетическую карту. Для этого нужно сдать обязательно кровь пробанда (больного ребенка), его родителей (обоих) и как можно большего числа кровных родственников (бабушки, дедушки, сестры, братья). Чем больше родственников сдадут кровь, тем точнее будет результат.
Только я точно не помню, шла ли речь только о родственниках по материнской линии, или обо всех.
Есть еще какой-то анализ, где рассматривают непосредственно хромосому матери, но он, вроде как, очень дорогой и точность его 60%. То есть, по-моему, большого смысла не имеет.
Вобщем, делают в Петербурге это все в генетическом центре на ул. Тобольской. Попробуйте позвонить, уточнить цены.
Грубиян вы однако....
Вот что на конференции по гемофилии рассказывал профессор института наследственной паталогии АМН:
"Наследственный (семейный) характер заболевания имеют 70—80 % больных, остальные — спорадический. Мутации в гене возникают в сперматогенезе в 3—5 раз чаще, чем в оогенезе. Это означает, что в 80—86 % спорадических случаев гемофилии матери являются носителями мутации, возникшей в зародышевых клетках их отца. Обнаружена четкая корреляция между возрастом отца и вероятностью получения от него мутации дочерью-носительницей (средний возраст отца составлял 40 лет)."
В ответ на сообщение:
Re: носитель гемофелии, отправленное Мама гемофилика 08 Июня 2008 11:27
У моего сына, то же тяжелая форма гемофилии, мы очень хотели с мужем 2 здорового ребенка.Ездили сдавали анализы в г.Москву, привозили на бумажных маркерах кровь мамы и брата, а так же сына, мою кровь и мужа. Ответ был не совсем компетентный, и поэтому я не стала рисковать (там все так сложно, когда созванивалась по телефону врачи были грубы, и 100% гарантию не давали),а родила девочку. Желаю Вам удачи!!!
